Konduktorinnennachweis und Praenataldiagnose bei Haemophilie A und B mit genetechnologischen Untersuchungsmethoden

Cooper, David Neil ORCID: https://orcid.org/0000-0002-8943-8484, Zoll, B., Moesseler, J. and Schmidtke, J. 1987. Konduktorinnennachweis und Praenataldiagnose bei Haemophilie A und B mit genetechnologischen Untersuchungsmethoden. Presented at: 16 Hämophilie-Symposion, Hamburg, Germany, 1985. Published in: Landbeck, G. and Marx, R. eds. Proceedings of 16. Hämophilie-Symposion, Hamburg, Germany, 1985. Hämophilie-Symposium Berlin: Springer, pp. 286-293. 10.1007/978-3-642-71682-9_69

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Abstract

Die Hämophilien, X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankungen des Blutgerinnungssystems, beruhen auf der Veränderung von Genen, die auf dem langen Arm des X-Chromosoms lokalisiert sind. Da Frauen zwei X-Chromosomen besitzen, läßt sich das Fehlen des normalen Genprodukts eines auf dem X-Chromosomen lokalisierten Gens durch das Vorhandensein eines funktionstüchtigen Genprodukts des unveränderten Gens auf dem zweiten X-Chromosom kompensieren. Lediglich die Menge des gebildeten Proteins kann reduziert sein. Bei Männern dagegen, die neben einem Y-Chromosom ja nur ein X-Chromosom besitzen, fehlt bei Veränderung des entsprechenden Gens die Information für die korrekte Bildung des Genprodukts vollständig. Es wird kein oder ein abnormes Protein gebildet; der klinischen Variabilität des Krankheitsbildes liegt — wie neuere Untersuchungen zeigen konnten [3,9] — eine ausgeprägte molekulargenetische Heterogenität zugrunde.

Item Type:	Conference or Workshop Item - published (Paper)
Date Type:	Publication
Status:	Published
Schools:	Schools > Medicine
Subjects:	R Medicine > R Medicine (General)
Language other than English:	German
Publisher:	Springer
ISBN:	9783540172444
Last Modified:	20 Aug 2026 10:58
URI:	https://orca.cardiff.ac.uk/id/eprint/30294

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